REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Laboratorium diagnostik penyakit langka atau rare disease memang belum tersedia di Indonesia. Namun, bukan berarti diagnosis penyakit dan pengobatan pasien tak bisa dilakukan.

Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Cipto Mangunkusumo, Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif dalam paparannya mengenai penyakit langka secara daring, dikutip Selasa (2/3), mengatakan, RSCM-FKUI bisa membantu membentuk jaringan diagnosis dengan berbagai negara seperti Jepang, Australia, Malaysia, Hong Kong, Jerman dan Taiwan.

Dalam kasus pasien bayi perempuan bernama Gloria asal Kupang, Nusa Tenggara Timur (NTT) pada 2019 misalnya, RSCM bekerja sama dengan Jerman untuk menegakkan diagnosis Galactosemia tipe-1. Penyakit itu muncul akibat tubuh tidak mempunyai enzim Galt sehingga galaktosa menumpuk pada tubuh dan merusak hati, ginjal serta mata.

Pada kasus lainnya, penegakkan diagnosis juga dicapai untuk seorang pasien anak berusia 3 tahun dengan keluhan tubuh pendek dan perut buncit. Hasil pemeriksaan laboratorium menunjukkan dia memiliki kadar gula rendah setiap pagi, sulit dibangunkan dan asam urat serta, kolesterol tinggi.

RSCM lalu mengirimkan sampel ke Universitas Erasmus Rotterdam, Belanda. Di sana tim dokter melakukan pemeriksaan enzim dan menunjukkan diagnosis sang anak mengalami Glycogen storage disease tipe-IX. Glycogen storage disease sendiri memiliki 9 tipe.

Berbeda dengan tipe-I yang membutuhkan transplantasi hati, pasien Glycogen storage disease tipe-IX harus dijaga agar tidak mengonsumsi terlalu banyak karbohidrat mono atau disakarida. Mereka perlu diberi asupan karbohidrat kompleks untuk mempertahankan kadar gula darah yang baik dan menjaga asam urat serta kolesterol tidak tinggi.

Pada akhirnya, diagnosis yang tegak diikuti penanganan tepat, membuat sang anak bisa melalui masa remajanya dan terus bertumbuh. Kini dia yang sudah bebas dari penyakitnya itu dianugerahi satu orang putra sehat.

"(Kami) sudah bekerja membangun sistem untuk diagnosis melalui konseling genetik, merancang pengobatan yang bisa dikerjakan di Indonesia," tutur Damayanti.

Jejaring juga dibangun RSCM untuk RSUP H. Adam Malik dengan Taiwan dalam menegakkan diagnosis Mukopolisakaridosis (MPS) tipe-II dan III pada dua pasien anak asal Lubuk Pakam, Deli Serdang dan Sidikalang, Dairi, ungkap dokter spesialis anak dari Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK USU/RSUP H. Adam Malik, Wirna Pratita.

Dalam kasus lain, RSCM juga bekerja sama dengan RSUP Dr. M. Djamil Padang untuk menegakkan diagnosis Glycogen storage disease tipe-IA pada seorang anak laki-laki berusia 2 tahun. Dokter spesialis anak dari RSUP Dr. M. Djamil Padang, Nice Rachmawati mengatakan, kini sang anak sudah berusia 6 tahun 5 bulan menempuh pendidikan di sekolah dasar dengan pertumbuhan dan perkembangan yang baik.

Menurut Damayanti, clinical screening bisa menjadi bekal dia dan tim untuk menenegakkan diagnosis. Namun ini tak mengurangi kebutuhan tim dokter pada tersedianya laboratorium diagnostik.

Selain itu, untuk kepentingan diagnosis, pendidikan resmi untuk fellowship dokter spesialis anak konsultan gizi RSCM-FKUI juga dilakukan.

Penyakit langka di Indonesia

Salah satu ciri penyakit langka yakni sekitar 80 persen penyebabnya genetik. Sehingga penegakkan diagnosisnya harus menggunakan pemeriksaan laboratorium. Penyakit ini menjadi salah satu masalah kesehatan yang dialami 6-10 persen populasi di Indonesia atau sekitar 27 juta orang.

Ikuti Whatsapp Channel Republika