Memiliki seorang anak merupakan idaman setiap pasangan menikah. Berbagai upaya rela ditempuh agar mereka bisa lekas menimang seorang anak di tengah keluarga. Namun, para calon orang tua diwajibkan memeriksakan diri sebelum berencana memilikinya untuk mendapatkan bayi yang sehat tanpa gangguan kromosom penyebab down syndrome atau edward syndrome.
Spesialis Obgin darai Klinik Visi Scan Dr Reino Rambey SpOG menjelaskan, kromosom merupakan struktur di dalam sel tubuh seseorang yang memiliki satu molekul DNA. Di dalam kormosom terdiri atas berbagai protein yang dapat memberikan informasi genetika suatu organisme.
Setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom dengan jumlah total 46 kromosom dan dua di antaranya adalah kromosom seks, yaitu X dan Y, satu set dari ibu dan satu set lainnya dari ayah. "Kelainan kromosom yang sering terjadi saat ini, yaitu down syndrome dan edward syndrome. Kelainan kromosom ini terdeteksi sekitar 0,5 persen dari setiap kelahiran," ungkapnya di Jakarta, beberapa waktu lalu.
Pada kondisi ini, menurut Reino, menjadi penting bagi wanita hamil untuk mengetahui apakah bayi yang dikandungnya mengalami kelainan kromosom atau tidak. Terutama, pada wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun karena terjadinya kelainan kromosom sangat dipengaruhi oleh usia ibu.
Untuk mendeteksi kelainan kromosom ini, ternyata tidak bisa dilakukan dengan cara USG. Namun, diperlukan alat lainnya, dengan cara melakukan pemeriksaan darah ibu menggunakan alat Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) Panorama.
"NIPT Panorama merupakan alat pemeriksaan skrining DNA atau kromosom yang memberikan informasi genetika yang penting untuk diketahui dari janin. Skrining ini dapat dilakukan sejak usia kandungan sembilan minggu dan ini tidak memberi dampak negatif pada kondisi kandungan," tambahnya.
Skirining ini juga dilakukan dengan cara mengambil sampel darah ibu yang saat kehamilan telah bercampur dengan darah plasenta untuk bayi dari bagian tubuh mana saja. Sampel darah dikirim ke Laboratorium Natera di Amerika Serikat, sementara hasilnya sendiri bisa didapat sepuluh hari sampai dua minggu kemudian.
Melalui cara ini, 99 persen kelainan kromosom pada janin dapat dideteksi sejak dini. Sehingga, dapat diketahui masalah kromosom janin agar dapat diupayakan langkah yang tepat untuk mengatasinya.
Sementara, menurut Dr Ivan R Sini SpOG, selaku direktur PT Visi Scan Indonesia, alternatif lain dalam mendeteksi kelainan kromosom pada janin bisa dilakukan pemeriksaan Invasif. Caranya, adalah dengan amniocentesis atau pengambilan sampel cairan ketuban pada usia kehamilan sekitar 16-18 minggu.
"Ada pula cara Chorionic Villus Sampling (CVS), yakni pengambilan sampel jaringan dari janin pada usia kehamilan sembilan sampai 12 minggu. Namun, cara ini berisiko tinggi abortus atau gugur kandungan. Maka, teknik ini kurang disarankan," ungkapnya.
Menurut Ivan, mendeteksi janin sejak dini memang sangat dianjurkan bagi setiap ibu hamil. Apalagi, bagi ibu yang hamil di usia berisiko tinggi, yaitu di atas 35 tahun. Tujuannya adalah meminimalisasi kemungkinan kelainan kromosom pada janin. Dengan begitu, diharapkan nantinya lahir bayi yang dapat tumbuh sehat, kuat, tanpa memiliki kelainan atau kekurangan fisik apa pun. rep: Aprilia Safitri Ramdhani ed: Dewi Mardiani
Ikuti Whatsapp Channel Republika
