REPUBLIKA.CO.ID, Sebuah studi internasional yang dipimpin oleh Universitas Adelaide mengungkapkan bahwa mutasi genetik, dalam beberapa kasus, bisa disebut sebagai penyebab timbulnya ‘cerebral palsy’.
Gangguan perkembangan syaraf ini, yang mengganggu kontrol gerakan penderita, telah lama dikaitkan dengan kekurangan oksigen selama kehamilan atau kelahiran.
Peneliti Adelaide, Profesor Alastair MacLennan, mengatakan, penelitian terbaru dilakukan setelah para ilmuwan mulai mencurigai adanya alasan lain. "Mitos yang telah ada menyebut bahwa itu karena asfiksia lahir, yang ditimbulkan berbagai masalah pada saat persalinan," ujarnya.
Tim peneliti memetakan DNA dari 183 orang dan menentukan bahwa mutasi genetik adalah kemungkinan penyebab ‘cerebral palsy’ di lebih dari 10 persen kasus.
"Ini merubah bagaimana kita melihat ‘cerebral palsy’ dan kita tak lagi menganggapnya sebagai gangguan misterius tanpa penjelasan", sebut seorang peneliti lain, Profesor Josef Gecz.
"Kami telah membuat terobosan besar terhadap pemahaman ‘cerebral palsy’, yang selama bertahun-tahun dianggap terjadi karena cedera otak. Sekarang kami mengatakan bahwa setidaknya sebagian dari itu, 14 persennya atau lebih, bersumber dari penyebab genetik," tambahnya.
Para peneliti sekarang berharap akan ada perbaikan yang signifikan dalam mendiagnosa ‘cerebral palsy’, dan manfaat bagi pengelolaan dan pengobatannya.
"Jika kami bisa membantu pasien-pasien ini, mungkin dengan autisme atau pembelajaran mereka atau bahkan dalam mengendalikan kejang yang mereka alami dan mungkin melakukan perbaikan pada gerakan mereka, itu menjadi tujuan kami yang fantastis," kata Profesor Josef. Tim penelitian ini mengatakan, penggunaan terapi gen mungkin menjadi pilihan di masa depan.
Maria Reinertsen, ibu satu anak dengan ‘cerebral palsy’ di Adelaide, mengatakan, ia senang dengan kemajuan penelitian tersebut. Matthew, yang berusia tujuh tahun, didiagnosa menderita ‘cerebral palsy’ tiga bulan setelah ia lahir, tetapi kondisi itu tak menghentikannya untuk memiliki mimpi besar di masa depannya.
"Saya ingin menjadi seorang pemadam kebakaran atau dokter," sebutnya.
Maria mengatakan, anaknya berjuang dalam kehidupan sehari-hari, dengan masalah mandi, berpakaian sendiri dan pergi ke sekolah. "Matthew bekerja sangat keras setiap hari dalam menjalani terapi yang telah ia lakukan selama bertahun-tahun. Harapan kami untuk Matthew adalah bahwa ia bisa semandiri mungkin yang ia bisa," tuturnya.
Ia berharap, diagnosa lebih dini di masa depan mungkin membantu keluarga lain dalam menangani kasus ‘cerebral palsy’. "Kondisi ini menyebabkan banyak rasa sakit pada anak jadi jika itu bisa dicegah, itu benar-benar manfaat yang besar," katanya.
Ikuti Whatsapp Channel Republika
